摘要：目的研究染色體核型分析在性染色體異常患者診斷中的作用。方法對2017-2018年在深圳市人民醫(yī)院因第二性征及性器官發(fā)育異常、有異常孕產(chǎn)史(包括不孕不育、有流產(chǎn)、生育畸形胎兒及死胎病史等)的3172例患者進(jìn)行外周血染色體核型檢查,主要分析性染色體核型異常患者的發(fā)病特點(diǎn)和臨床癥狀。結(jié)果3172例患者中共檢出性染色體異常核型61例(占1.9%),其中性染色體數(shù)目異常患者19例(31.1%),主要包括47,XXY、45,X和47,XXX等;性染色體結(jié)構(gòu)異常患者10例(16.4%),主要包括X染色體結(jié)構(gòu)缺失,等臂X染色體等;性反轉(zhuǎn)綜合征患者10例(16.4%),主要包括社會性別為女性核型為46,XY的患者和社會性別為男性核型為46,XX的患者;性染色體嵌合型患者22例,占性染色體異常患者的36.1%。結(jié)論性染色體異常患者有性器官發(fā)育異常和不孕不育、流產(chǎn)死胎等生殖異常的臨床表現(xiàn),對患者進(jìn)行染色體核型分析,有助于臨床醫(yī)師明確病因,進(jìn)而給予患者合理的建議以及治療措施。