摘要：目的 觀察高通量測(cè)序技術(shù)檢測(cè)自然流產(chǎn)組織及遺傳因素對(duì)自然流產(chǎn)的影響。方法 選擇91例自然流產(chǎn)患者,孕6~29周。取流產(chǎn)組織（絨毛或胚胎組織）,提取組織DNA,采用高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)樣本基因組信息進(jìn)行分析解讀,并與傳統(tǒng)的染色體核型分析進(jìn)行對(duì)照,統(tǒng)計(jì)染色體異常的類型及所占比率。結(jié)果 91例自然流產(chǎn)患者絨毛或胚胎組織處理后經(jīng)高通量基因測(cè)序異常33例,染色體數(shù)目異常24例,100 Kb以上片段缺失/重復(fù)9例,其中6例為多態(tài)覆蓋區(qū)域;傳統(tǒng)染色體核型成功分析89例,高通量基因測(cè)序結(jié)果與其中82例結(jié)果一致,符合率為92.00%（82/89）。結(jié)論 與染色體核型分析技術(shù)相比,高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者流產(chǎn)組織的遺傳學(xué)檢查具有更高的敏感性、高效性、特異性,具有臨床實(shí)際應(yīng)用價(jià)值。