摘要：目的通過對30種融合基因在兒童白血病中的結果分析,結合形態、免疫分型和細胞遺傳學明確其在兒童白血病中的分布情況。方法選取2017年5月至2019年4月該院兒科223例初發或復發白血病腫瘤患兒作為研究對象,其中男124例,女99例,年齡1個月至14歲,采用實時熒光探針PCR進行融合基因檢測,融合基因包括急性淋巴細胞白血病(ALL)和急性髓系白血病(AML)常見的如BCR-ABL1、AML1-ETO、CBFβ-MYH11、MLL和PML-RARα等30種融合基因。結果 223例患兒中診斷為B-ALL152例,T-ALL9例,AML49例,以及其他13例,包括B-NHL2例,T-NHL1例,混合型急性白血病1例,分類不明急性白血病2例,JMML1例,CML轉AML1例,CML5例。30種融合基因篩查總陽性率為43.0%(96/223),其中B-ALL陽性率為32.2%(49/152),T-ALL陽性率為22.2%(2/9),AML陽性率為75.5%(37/49),其他病例陽性率為61.5%(8/13)。ALL中最常見的融合基因為TEL-AML1,占15.5%(25/161),BCR-ABL1占4.3%(7/161),E2A-PBX1占3.7%(6/161),其次為AML-MTG16,占1.9%(3/161),MLL-AF4占1.2%(2/161),MLL-AF10占1.2%(2/161),MLL-ENL占1.2%(2/161),TLS-ERG占1.2%(2/161),MLL-AF6占0.6%(1/161);AML中最常見的融合基因為AML1-ETO,占20.4%(10/49),PML-RARα占16.3%(8/49),CBFβ-MYH11占10.2%(5/49),DEK-CAN占6.1%(3/49),MLL-AF10占8.2%(4/49),其他包括MLL-AF4、MLL-AF9、MLL-AF1p、NPM-MLF、TEL-ABL、SET-CAN、BCR-ABL1各1例。結論白血病患兒白血病融合基因陽性率較高,加強對白血病30種融合基因的檢測有助于提高兒童白血病的診治水平。