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腦膠質瘤相關癌基因同源1基因R405Q多態與法洛四聯癥的相關性研究

邱廣蓉 劉培燕 姜紅堃 劉紅波 孫開來 中國醫科大學基礎醫學院醫學遺傳學教研室 沈陽110001 中國醫科大學附屬第一醫院兒科 中國醫科大學公共衛生學院衛生統計學教研室
  • 法洛四聯癥
  • gli1基因
  • 基因多態

摘要:目的探討腦膠質瘤相關的癌基因同源1(GLI1)基因R405Q多態與法洛四聯癥(TOF)的相關性。方法選擇TOF患兒112例(病例組)和200名健康體檢兒童(對照組),采用病例對照研究,應用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態性(PCR—RFLP)檢測GLI1基因R405Q多態(NCBISNP1D:rs114543757),分析基因型頻率和等位基因頻率在病例組和對照組的分布,比較不同基因型和等位基因與TOF患病風險的關系。結果GLI1基因R405Q多態位點基因型頻率在病例組和對照組中的分布差異無統計學意義(x2=5.317,P=0.07),但等位基因頻率在病例組和對照組中的分布差異有統計學意義(x。=6.790,P=0.009),且A等位基因攜帶者患病風險高于G等位基因攜帶者(OR=1.561,95%CI為1.116—2.185)。結論GLI1基因R405Q多態與TOF具有明顯的相關性,具有A等位基因的個體患病風險增高,GLI1基因可能是TOF的遺傳易感基因。

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