摘要：目的檢測一毛囊角化病家系的ATP2A2基因突變。方法提取患者外周血DNA,采用聚合酶鏈反應(PCR)及DNA直接測序方法,檢測患者ATP2A2基因突變。結果該家系先證者及其母親、舅舅存在一個新的ATP2A2基因錯義突變,即在ATP2A2基因第18外顯子核苷酸2728位堿基A變成G(c.2728 A→G),導致患者在910位(p.910N→D)將天冬酰胺(AAC)替換為天冬氨酸(GAC),而該家系中其他正常者未發現此突變。結論研究結果支持單倍型遺傳是毛囊角化病顯性遺傳的一種常見機制。