摘要：先天性甲狀腺功能低下癥(Congonital hypothyrowidism,CH,先天性甲減,也稱呆小病或克汀病),是指在胎兒期或出生2個月內發生的甲減。CH分為三大類:1)原發性甲減,是指甲狀腺自身發育不全、發育不良、甲狀腺激素(TH)合成和轉運過程等致TH不足而引起[1];2)中樞性甲減,是由于下丘腦或垂體對甲狀腺激素水平調節缺陷所致,TRHR基因、TRH基因突變等;3)周圍性甲減,受體病或受體后病。特別是原發性CH,各個環節幾乎都在基因或轉錄因子調控下進行的。