摘要：目的觀察血小板內皮細胞黏附分子-1(PECAM-1)基因rs7503550位點多態性及表達水平與冠心病(CAD)和2型糖尿病(T2DM)的相關性。方法提取2014年11月~2016年5月就診于火箭軍總醫院的122例CAD患者、99例T2DM患者及126例健康對照者外周血白細胞的DNA和RNA,應用熒光標記單堿基延伸及寡核苷酸微陣列芯片雜交技術檢測PECAM-1基因rs7503550位點的基因型,應用熒光標記及毛細管電泳技術檢測PECAM-1的基因表達水平。結果 CAD組和T2DM組的SNP基因型頻率和等位基因頻率與健康對照組差異無統計學意義(χ^2=0.004~0.170,均P>0.05)。CAD組(0.726±0.514 vs 0.548±0.379,t=3.109,P=0.002)和T2DM組(0.731±0.559 vs 0.548±0.379,t=2.918,P=0.004)的PECAM-1基因表達水平明顯高于健康對照組,差異均有統計學意義。通過對不同基因型間表達水平的比較,結果顯示CAD組的AG型和GG型均顯著高于正常對照組的AG型(0.690±0.481 vs 0.518±0.365,t=2.118,P=0.037)和GG型(0.768±0.600 vs 0.520±0.286,t=2.015,P=0.049);T2DM組的AG型顯著高于正常對照組的AG型(0.802±0.674 vs 0.518±0.365,t=2.716,P=0.008),差異有統計學意義。結論 rs7503550位點多態性與CAD和T2DM的易感性無關,PECAM-1基因表達水平的升高是CAD和T2DM的危險因素,rs7503550的基因型與PECAM-1的基因表達有關。