摘要：遺傳性結締組織病發生后通常會累及人全身各個系統,該類疾病的發生與構成結締組織的纖維蛋白基因發生突變引起的蛋白異構有關。原纖維蛋白-2(fibrillin-2,FBN2)是微纖維重要組成部分,參與全身結締組織中彈性纖維的形成。FBN2基因突變與遺傳性結締組織病,如先天性攣縮性蜘蛛指樣癥(congenital contractural arachnodactyly,CCA),黃斑變性(macular degeneration,MD),肌病等密切相關。研究發現FBN2基因是目前唯一已知的CCA致病基因,且不同位點的突變與CCA患者一系列臨床表癥的關系密切。該基因也是MD的致病基因,是肌病的風險基因,并與其他結締組織病的發生有關。本文對FBN2基因突變引起的CCA、黃斑變性以及肌病等其他遺傳性結締組織病的臨床表癥及相關研究進展進行了綜述,以期為深入探究FBN2基因突變致病的具體分子機制提供基礎,為研究針對FBN2基因突變造成的難治性疾病的治療藥物提供理論依據。