摘要：造血干細胞(hematopoietic stem cells, HSCs)是一類多能干細胞,位于特殊的造血微環境,主要存在于骨髓中。其能自我更新和多向分化為各種功能的血細胞,維持血液系統的建立和動態平衡。造血干細胞的這些重要特性以及造血干細胞移植在臨床上的廣泛應用,結合基因治療和基因編輯技術的進步,使得基于造血干細胞治療多種血液疾病和免疫疾病的基因治療研究在近年來取得了很大的進展。該文將從造血干細胞生物學特征、來源、造血干細胞微環境的基礎研究,以及造血干細胞基因治療、自體造血干細胞移植治療β-地中海貧血等方面的臨床研究和應用進展進行綜述。