摘要：目的 探討不同療效的Tourette綜合征（TS）患者多巴胺轉運體（DAT1）基因40 bp可變串聯重復序列（VNTR）多態性分布頻率是否存在差異.方法 應用聚合酶鏈反應-可變串聯重復序列多態性分析技術,檢測普通TS組（52例）、難治性TS組（63例）和正常對照組（57例）DAT1基因40 bp VNTR多態性;根據自制的臨床資料調查表和耶魯綜合抽動嚴重程度量表（YGTSS）收集患者臨床資料,使用美國精神障礙診斷與統計手冊第4版（DSM-Ⅳ）Tourette綜合征診斷標準進行診斷.結果 正常對照組、普通TS組和難治性TS組DAT1基因40 bp VNTR基因型頻率分布差異無統計學意義（χ2=12.638,P=0.125）;難治性TS組等位基因440 bp頻率為8,高于普通TS組及正常對照組（1、0）,但差異無統計學意義（χ2=11.352,P=0.053）.結論 難治性TS中DAT1基因40 bp VNTR 440 bp等位基因出現頻率較高,普通TS與難治性TS遺傳機制可能存在差異,但需擴大樣本含量進一步驗證.