摘要：目的分析6例Wiskott—Aldrich綜合征（WAS）患兒的臨床特點(diǎn)、實(shí)驗(yàn)室檢測指標(biāo)改變特征及基因突變，探討其臨床與病理意義。方法用流式細(xì)胞術(shù)檢測WAS患兒T細(xì)胞亞群；免疫濁度法分析患兒免疫球蛋白；全血分析儀檢測患兒外周血白細(xì)胞、紅細(xì)胞及血小板等；用PCR結(jié)合直接測序方法分析患兒及其父母WAS蛋白（WASP）基因。結(jié)果患兒均反復(fù)感染及發(fā)生濕疹，臨床評分為3或4分。患兒血小板計(jì)數(shù)均減少伴平均血小板體積減少，均有輕中度貧血，白細(xì)胞計(jì)數(shù)有所升高；骨髓檢查示巨核細(xì)胞數(shù)正常或輕度增加，伴成熟障礙，產(chǎn)血小板能力下降。患兒CD3＋T細(xì)胞減少，CD4＋／CD8＋比值紊亂，CD19＋及CD16＋CD56＋細(xì)胞均正常；患兒IgA均增高，IgG大多數(shù)增高，1例IgM增高。6例患兒中發(fā)現(xiàn)了6種基因突變：10250C—T，6783C—G，10216—10221插入G，9964缺失T，10192—10203缺失GCCTGCCGGGG與10052—10059缺失GCTACTG。后5種為新的突變；例1、2、3、4患兒的母親為相應(yīng)突變攜帶者，而P5與P6患兒母親不攜帶相應(yīng)的突變，屬散發(fā)性病例。除6783C—G（Y102stop）位于外顯子3，其余突變位于外顯子10，均為無義、小插入或缺失突變。結(jié)論本組WAS患兒血小板計(jì)數(shù)減少伴小血小板，免疫功能紊亂；基因突變均為缺失、插入及無義突變，其臨床表型與基因突變類型有一定關(guān)系；患兒都曾被誤診為原發(fā)免疫性血小板減少癥，鑒別診斷具有重要意義。