摘要：目的:初步探討我國成人型神經元核內包涵體病患者的臨床和病理特點。方法:收集患者臨床資料,對2例成人型神經元核內包涵體病患者的皮膚組織病理和超微結構進行觀察。結果:較重的1例患者以反復意識障礙,癡呆,伴發熱、嘔吐為主要表現,較輕的患者以頭暈伴惡心、嘔吐起病。例1的皮膚組織病理結果可見汗腺細胞核內嗜酸性包涵體;例2的皮膚組織電鏡下可見成纖維細胞核內包涵體結構。結論:成人型神經元核內包涵體病患者臨床表現存在異質性,皮膚活檢結合頭顱核磁彌散像(DWI)皮髓質交界高信號有助于該病的診斷。發作性消化道癥狀可能是我國患者的主要臨床表現之一。