序論：寫作是一種深度的自我表達。它要求我們深入探索自己的思想和情感，挖掘那些隱藏在內心深處的真相，好投稿為您帶來了七篇產前篩查門診范文，愿它們成為您寫作過程中的靈感催化劑，助力您的創作。

篇(1)

關鍵詞：唐氏綜合征；產前診斷；臨床咨詢

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。我國發病率在1/600～1/700。唐氏綜合征60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。通過簡便、經濟和較少創傷的產前篩查的檢測方法，從孕婦群體中發現某些有先天缺陷和遺傳性疾病胎兒高風險孕婦。檢測出高風險孕婦，細胞遺傳學研究發現[1]，在21號染色體長臂21q22區帶為三體時，該個體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現，相反，該區帶為非三體的個體則無此典型癥狀。由此推論，21q22區可能是唐氏綜合征的基因關鍵區帶，又稱為唐氏綜合征區。采用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3）進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標（13w以后）[1] 。2013年1月～2014年1月在我院進行唐氏綜合征血清學篩查為高風險的95例病例進行回顧性分析，探討可行臨床遺傳咨詢的方法，現報道如下。

1 資料與方法

1.1一般資料 在知情同意下，對2013年1月～2014年1月到我院產科門診產檢的孕婦進行唐氏篩查，共1045例。均無吸煙史及糖尿病史。所有接受檢驗者均簽署知情同意書。

1.2 方法 ①唐氏篩查方法：孕周均采用早孕期超聲檢測胎兒頭臀徑估算以避免月經周期引起的誤差。抽取孕婦靜脈血2mL，離心10min（3000r/min），分離血清，置于-20℃冰箱中保存，避免反復凍融，1周內檢測完畢。使用芬蘭Wallac公司VICTOR2TM1420型時間分辨熒光免疫自動分析儀和PE公司提供的三聯唐氏篩查試劑盒檢測孕婦血清中的相關激素水平。測定中孕期孕婦血清絨毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、非結合雌三醇（FE3）[2]指標結合中孕期孕周、體重和年齡、病史等因素，通過免疫熒光技術及產前篩查風險評估軟件進行風險評估，得出胎兒患唐氏綜合征、18-三體綜征、和開放性神經管缺陷的風險。②遺傳咨詢策略：高風險者遺傳咨詢建議到上級醫院進行羊水細胞染色體檢查以確診，對于唐氏篩查中21-三體高風險者，遺傳咨詢后自行選擇是否進行產前診斷，18-三體高風險者建議進行中孕期Ⅲ超聲診斷，有異常者再建議產前診斷[3]。

1.3 統計學處理 采用百分率方法。

2 結果

2.1 唐氏篩查的結果 篩查高風險95例，占唐氏篩查總例數的 9.1 %。其中唐氏綜征高風險75例；18-三體綜征4例；單項MOM值異常16例。 2.2 羊水細胞染色體核型 建議到上級醫院通過選擇羊膜腔穿刺術抽取羊水，進行羊水細胞培養和染色體核型分析，跟蹤隨訪得知檢出異常核型2例：46，XY，inv（Y）（P11；q12），46，XY，del（13）（p11）。

2.3 Ⅲ級超聲診斷分析 20～24wⅢ級超聲發現胎兒異常3例 。

2.4建議到上級醫院進一步產前診斷患者跟蹤隨訪病例結果流失。

3 討論

目前，唐氏綜合征的篩查對提高人口素質有著極其重要的意義。唐氏綜合征的篩查技術手段具有較好前瞻性，由于地域、經濟文化的差異、唐氏篩查的普及在也存在差異。我院開展產前篩查實驗室符合ws/t250的要求，使用的產前篩查設備、試劑盒和風險計數按軟件獲得國家食品藥品監督管理局批準上市的。對于唐氏綜合征篩查檢測手段，還應需不斷完善技術，提高篩查準確性，改進在臨床診療與遺傳咨詢。本文研究發現，自2013年1月～2014年1月到我院產科門診產檢的孕婦進行唐氏篩查，共1045例。篩查出高風險95例。說明孕婦群體中發現某些有先天缺陷和遺傳性疾病胎兒高風險孕婦。確定對于唐氏篩查高風險中有單項或多項指標異常者，需告知孕婦，胎兒可能有染色體部分異常和不良妊娠結局有關[4]。以上提到的，建議到上級醫院進一步產前診斷患者跟蹤隨訪病例結果流失這一問題，臨床策略應采取：中孕期篩查前，對于門診接診產科醫師，告知產前篩查的性質，并提前篩查服務的醫療保健機構在知情同意書中注明所采用的產前篩查技術能夠達到檢出率，以及產前篩查技術具有出現假陰性的可能性。從而提高產前篩查的認知水平，做好患者信息的傳達解釋，把握好選擇性的年齡17～34歲、中孕期14～20+6w限期、均為單胎，于此條件逢孕必查。追蹤隨訪，①對唐氏篩查所有篩查對象隨訪率應大于90%，其隨訪時限為產后1～6月。②對于篩查出高風險的孕婦，建議到上級醫院進一步產前診斷，做好隨訪產前診斷結果、妊娠結局。總之，產科門診醫師的篩查前和篩查后的工作以及隨訪工作的必要，能降低唐氏篩查的假陽性率和高風險率，從而減少不必要的產前診斷干預。

參考文獻：

[1]Driscoll DA，Gross S.Clinical practice.Prenatal screening foraneuploidy[J].N Engl J Med，2009，360（24）：2556-2562.

[2]段濤，胡婭莉，呂時銘，等.產前診斷[M].北京：人民衛生出版社，2010：258-263.

篇(2)

[中圖分類號] R197.32 [文獻標識碼]A [文章編號] 1005-0515（2010）-12-193-01

高危孕產婦是影響產科質量的一個直接因素。隨著《中華人民共和國母嬰保健法》的實施，住院分娩、高危孕產婦管理工作取得了一定的成效。做好高危孕產婦管理工作，制訂干預措施，采取有效手段，使具有不同危險因素的孕產婦能按其危險程度得到不同的健康醫療服務，對改善妊娠結局，有效降低孕產婦、圍產兒死亡率至關重要。

1 高危妊娠的定義、范圍及分類

1.1 高危妊娠的定義。凡妊娠時具有各種危險因素，可能危害孕婦、胎兒及新生兒健康，或導致難產者稱為高危妊娠。

1.2 高危妊娠的范圍。孕產婦有下列情況者均屬高危妊娠范圍：年齡＜18歲或≥35歲；體重＜40公斤或＞85公斤或過度肥胖（超標準體重20%）；身高＜145公分；先天異常或遺傳性疾病家族史。文盲，經濟困難，無產前檢查，計劃外妊娠，有吸煙（每天10支以上），酗酒等不良習慣。不孕癥、流產＞2次，早產、死胎、死產、畸形兒、陰道難產、剖宮產及產后出血史、新生兒死亡、新生兒溶血病。孕早期有病毒感染，服用過對胎兒有影響的藥物，有射線接觸史，可疑致畸物質接觸史及職業毒物接觸史。妊娠合并心臟病、肝病、高血壓、腎臟病、紅斑狼瘡、糖尿病、甲狀腺功能亢進或低下、血液病、嚴重貧血、肺結核、胸廓畸形、精神病、性病及其他感染等。妊娠高血壓綜合征、前置胎盤、胎盤早期剝離、羊水過少或過多、胎兒宮內生長遲緩、先兆早產、胎膜早破、母兒血型不合、過期妊娠等。胎位異常、巨大胎兒、骨盆異常、軟產道異常、多胎妊娠、多產婦（≥3產次）、盆腔腫瘤等。

1.3 高危妊娠分類。高危妊娠可分為一般高危妊娠與嚴重高危妊娠兩大類。凡有下列情況者屬嚴重高危妊娠：異常產史；畸胎史；死胎史；疤痕子宮；妊娠合并內科疾病：心臟病、肝病、慢性高血壓、腎臟病、紅斑狼瘡、糖尿病、甲亢或甲低、血液病、重度貧血、肺結核、胸廓畸形、精神病、性病及其他嚴重感染等；妊娠合并婦科腫瘤；（中）重度妊高征；產前出血；≤34周先兆早產；過期妊娠；胎兒宮內發育遲緩；羊水過少；羊水過多；骨盆狹小；胎位異常；多胎妊娠等。

2 高危孕產婦的門診管理

2.1 高危孕產婦篩查及登記管理。孕婦在建圍產保健手冊時，應做好固定高危因素的篩查工作，了解有無不宜妊娠的高危因素，通過詳細詢問病史、體格檢查、常規化驗等進行高危妊娠評定，及早發現高危孕婦。發現高危孕婦時在手冊上做高危標記。醫院婦產科門診應加強動態高危因素的篩查工作，并于孕28、34、37周作高危評分，如出現并發癥時隨時評分。二、三級醫院必須開設高危妊娠門診，固定主治醫師以上職稱人員專人負責處理及隨診。對高危孕婦，預約登記下次返診時間，并有針對性地發放宣教卡片。對篩查出來的高危孕婦，按規定登記在《高危孕產婦管理登記冊》上。

2.2 高危孕產婦報告管理。婦產科門診發現高危孕婦時，應及時填寫“高危孕婦報告卡”報告婦幼保健院（所）并定期進行追訪。

2.3 高危孕產婦追訪管理。產科門診應積極追訪預約登記的高危孕婦。如果失訪，應及時將其高危孕婦卡片報出，由婦幼保健院（所）協助追訪。追訪工作主要包括：督促高危孕婦按時進行產前檢查、服藥或入院治療：對高危孕婦及家屬進行相關孕期保健知識的宣傳教育；動員不宜妊娠者終止妊娠等。

篇(3)

一、領導小組

二、項目目標

（一）2013年為全區3000名農村孕婦和城市低保孕婦免費產前篩查、診斷，提高孕期出生缺陷發現率。

（二）提高全區孕婦出生缺陷干預知識的知曉率。

（三）提高產前篩查診斷技術人員的技術能力和服務水平。

三、篩查對象

全區農村孕婦和城市低保孕婦。

四、檢查內容

（一）產前篩查。

以血清生化三聯篩查評估15-20周孕婦唐氏綜合征、18-三體綜合征及神經管缺陷的風險值，同時對18-24周孕婦進行產前超聲篩查。

（二）產前診斷

1.對血清篩查高風險的孕婦轉市婦幼保健院進行介入性產前診斷，對神經管缺陷高風險及產前超聲篩查異常的孕婦進行彩色超聲診斷確診，根據診斷結果予醫學指導，隨診至分娩。

2.孕婦有下列情況的進行產前診斷：羊水過多或過少的、胎兒發育異常或者有畸形可能的、孕早期接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質的、有遺傳病家族史或分娩過某種遺傳病患兒的、曾分娩過先天性嚴重缺陷兒的、年齡超過35周歲的、其他醫學上認為需要產前診斷的。

五、工作職責

（一）相關醫療保健機構職責

區婦幼保健院、各鎮衛生院及蓮花醫院蓮河總院在實施孕產婦系統保健管理中應宣傳動員農村戶籍和城市低保孕婦自愿接受篩查，告知孕婦持聯系單，身份證或戶口簿（城市低保孕婦還應持低保證明）原件及復印件到同民醫院采集血樣和超聲初篩（最好是空腹采血）。各鎮衛生院婦產科應協助跟蹤轉診過程中失訪的當地戶籍孕婦。

（二）同民醫院職責

1.負責血樣采集。同民醫院為我區采血點，負責本院門診及區婦幼保健院、各鎮衛生院、蓮花醫院蓮河總院介紹來的孕婦的血樣采集，集中血樣標本定期送市婦幼保健院檢測。

2.負責彩色超聲初篩。

3.開具全區符合產前診斷條件的介紹信到市婦幼保健院進行產前診斷。

4.負責指定專人隨訪跟蹤項目服務至分娩。

（1）通知血清篩查高風險、超聲初篩異常的孕婦到市婦幼保健院接受診斷（其中神經管缺陷高風險孕婦應先行超聲篩查發現異常或可疑異常后再行轉診）；

（2）將轉診名單報市婦幼保健院；

（3）對未及時轉診孕婦進行追訪；

（4）血清篩查和超聲初篩高風險孕婦以及直接做產前診斷孕婦隨訪跟蹤率應達100%。

5.定期收集數據、上報項目報表。

六、工作要求

（一）加強組織領導。各有關醫療衛生單位要成立產前篩查領導小組，制定產前篩查實施工作計劃，指定專人負責，分解任務，責任到人，確保分配任務的完成。

（二）做好宣傳工作。各有關醫療衛生單位要利用電視、宣傳欄、標語等方式開展多種形式的孕婦產前篩查有關知識宣傳，提高全區孕婦孕期健康知識知曉率，讓孕婦自覺接受篩查。

（三）嚴格督導檢查。區衛生局將定期對該項目進行督導檢查，將產前篩查工作列入婦幼保健工作考評內容，對項目工作完成較好的單位給予獎勵，對工作不落實，任務完成較差的單位予以通報批評，并追究單位負責人的責任。

篇(4)

[摘要] 目的 探利用血清標志物對連云港地區妊娠中期孕婦進行產前血清學篩查在檢出唐氏綜合癥等先天缺陷兒中的應用價值。方法 應用時間分辨免疫熒光技術對2013年1―12月來自連云港市婦幼保健院的28 259例孕15～20+6周的孕婦進行血清甲胎蛋白（alpha fetoprotein，AFP）和游離人絨毛膜促性腺激素β亞基（free-β-human chorionic gonadotropin，Free-β-hCG）濃度的檢測，結合孕周、體重和年齡等因素，通過風險評估軟件進行風險評估，并對高風險孕婦進行羊水細胞染色體核型分析或超聲確診。 結果 篩查出高風險孕婦總計1 913例，其中1 550例篩查高風險孕婦接受羊水細胞染色體核型分析。檢測結果發現21-三體綜合征12例，18-三體綜合征1例，其他染色體異常7例。另外，114例NTD高風險孕婦經超聲診斷發現6例畸形兒。 結論 進行孕中期產前篩查并結合產前診斷對預防出生缺陷兒的出生、提高人口素質具有重大意義。

[關鍵詞] 產前篩查；產前診斷；唐氏綜合征；18-三體綜合征；神經管缺陷

[中圖分類號] R4 [文獻標識碼] A [文章編號] 1674-0742（2017）04（b）-0088-05

Analysis of Serological Screening Results of 28 259 cases of Down 's Syndrome in Mid-pregnancy Analysis of Serum Screening Results of Down's Syndrome of 28259 Cases of Pregnant Women during the Second Trimester of Pregnancy in Lianyungang District

MAO Hua-fen， TANG Xin-xin， XU Tian-long， ZHANG Rong，YIN Ting， ZHENG An-shun， ZHANG Jing-lu， WANG Xu-yun， GU Ying， WANG Lei-lei

Prenatal Diagnosis Center， Lianyungang Maternity and Child Health Care Hospital， Lianyungang， Jiangsu Province， 222002 China

[Abstract] Objective To study the application effect of serum markers in the prenatal serum screening results of Down's syndrome of pregnant women during the second trimester of pregnancy in Lianyungang district. Methods The alpha fetoprotein and free-β-human chorionic gonadotropin of the 28 259 cases of pregnant women whose pregnant week was between 15 and 20+6 from January 2013 to December 2013 in our hospital were tested by the time-resolved fluorescence immunoassay， and the risks were evaluated by the risk evaluation software combined with the pregnant week， weight and age， and the high-risk pregnant women were given the chromosomes of ammiotic cells analysis or ultrasound diagnosis. Results 1 913 cases of high-risk pregnant women were screened including 1 550 cases receiving the chromosomes of ammiotic cells analysis， and the test results showed that 12 cases with 21-trisomy syndrome， 1 case with 18-trisomy syndrome and 7 cases with other chromosome abnormalities were discovered， besides， the ultrasound diagnosis showed that in the 114 cases with NTD high-risk， there were 6 cases of deformed children. Conclusion The prenatal screening during the second trimester of pregnancy and prenatal diagnosis is of important significance to preventing the occurrence of deformed children and improving the population quality.

[Key words] Prenatal screening； Prenatal diagnosis； Down's syndrome； 18-trisomy syndrome； Neural tube defect

出生缺陷是圍產兒死亡的重要原因，據統計我國大城市中約有1/5～1/4的圍產兒死亡是由出生缺陷造成的，即使存活也往往嚴重危害新生兒的健康，而且目前尚無有效的治療方法，患兒的出生將給家庭和社會帶來沉重的負擔。因此在孕期進行產前篩查，盡早發現異常胎兒并終止妊娠對降低圍產兒死亡率具有十分重要的意義，同時對預防有先天畸形和遺傳性疾病胎兒的出生、提高人口素質具有重大意義。為此，2013年1―12月，筆者調查了28 259例孕婦，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

在連云港市定點產前篩查的醫療機構對孕婦進行宣教，在知情、自愿的原則上對28 259例孕婦進行孕中期（15～20+6周）母w血清篩查，月經不規則的孕婦以超聲頭臀長或雙頂徑來確定孕周，排除吸煙，患有胰島素依賴性糖尿病及雙胎妊娠的孕婦。

1.2 方法

1.2.1 標本采集與處理 在全市各產前篩查定點醫療機構就診的妊娠15～20+6周孕婦，在充分知情自愿并簽署知情同意書后，由經過規范培訓的專職人員采取空腹靜脈血2 mL，及時分離血清（當天無法檢測的標本應置于-20℃保存，避免反復凍融），在1周內完成檢測。

1.2.2 篩查方法 采用時間分辨免疫熒光分析檢測儀來檢測血清中的甲胎蛋白（alpha fetoprotein， AFP）和游離人絨毛膜促性腺激素β亞單位（free-β-human chorionic gonadotropin， Free-β-hCG）。儀器為VICTORTM 1420型時間分辨免疫熒光分析儀，檢測儀器和試劑盒均由Perkin Elmer公司提供。結合孕婦的孕周、年齡、體重、有無不良妊娠史，有無糖尿病及吸煙史等參數，運用Life Cycle version 3.1風險估算軟件計算21-三體綜合征、18-三體綜合征和神經管缺陷（neural tube defect， NTD）的風險。21-三體綜合征高風險的切割值為1：270，當風險值≥1：270時為21-三體綜合征高風險；18-三體綜合征高風險切割值為1：350，當風險值≥1：350時為18-三體綜合征高風險；當AFP中位數值的倍數（multiples of the median， MOM）值≥2.5時判斷為NTD高風險。

1.2.3 召回和隨訪 產前篩查高風險孕婦由該院產前篩查辦公室專職人員對其進行召回和隨訪，隨訪時間為預產期過后3個月，低風險孕婦由各地婦幼保健所及下屬衛生院采血點的醫生負責隨訪。

2 結果

2.1 篩查結果

在28 259例篩查孕婦中，對部分高風險孕婦進行超聲檢查，發現由于孕婦月經不規則、孕周不足等情況而導致21-三體綜合征高風險的有95例。排除該類因素干擾后，共有1 913例高風險孕婦被檢出，篩查陽性率為6.77%，其中1 778例（6.29%）為21-三體綜合征高風險，21例（0.07%）為18-三體綜合征高風險，114例（0.40%）為NTD高風險（表1）。

2.2 確診結果

在檢出的高風險孕婦中，有1 550例接受了羊膜腔穿刺抽取羊水細胞進行染色體核型分析，高風險孕婦產前診斷檢測率為81.02%。在羊水細胞染色體核型分析中，12例21-三體綜合征和1例18-三體綜合征孕婦被確診（表2）。另外，在21三體高風險孕婦中發現7例其他胎兒染色體異常孕（表3）。NTD高風險孕婦進行超聲檢查，發現6例孕婦存在胎兒異常，并經引產證實（表4）。

此外，該研究中還對1例高齡（36歲）孕婦進行了血清學篩查，篩查結果均為低風險（21-三體風險值為1：420，18-三體風險值為1：27 000），但羊水細胞染色體分析結果為47，XXY（表3）。另對一例β-hCG MoM值（2.77）異常的低風險孕婦（21-三體風險值為1：570，18-三體風險值為1：10 000）進行了羊水細胞核型分析，結果為46，XX，inv（12）（表3）。

2.3 產前篩查隨訪結果

對于所有高風險孕婦，均由專職人員負責召回。共召回人數1 650例高風險孕婦，召回率為86.25% 。其中，1 550例孕婦接受了產前診斷。除去產前診斷中28例確診病例，對未檢出染色體異常的1 522例高風險孕婦進行隨訪。隨訪結果顯示存在不良妊娠結局或異常胎兒的孕婦共72例，其中原因未明的引產27例，自然流產20例，超聲異常引產12例，死胎10例，羊水過少而引產的1例，活產伴腦癱患兒1例，活產伴先天性心臟病患兒1例，異常率為4.73%。

在對低風險孕婦隨訪中，一部分孕婦由于電話停機、空號等原因而失訪。共隨訪低風險孕婦23 862例，隨訪率為91.07%。隨訪結果顯示異常胎兒63例，其中宮內死胎41例，活產伴唇腭裂8例，活產伴多指（趾）6例，21-三體2例，其他異常6例，異常率為0.26%。

2.4 產前篩查低風險人群漏診結果

對產前篩查低風險人群隨訪結果表明，2例低風險孕婦的嬰兒出生后經外周血染色體核型分析診斷為21-三體綜合征，其中一例21-三體風險值為1：720。該2例孕婦的臨床資料經重新核對未發現錯誤，并對保存在-80℃的血清學樣本進行重新測定的結果仍為低風險，推測該2例21-三體綜合征漏篩病例可能是由于篩查系統本身局限性所致。

3 討論

該研究對連云港地區的28 259例孕婦進行產前篩查，檢出高風險孕婦1 913例，篩查陽性率為6.77%。劉啟蘭等對江蘇地區人群的唐氏綜合征產前篩查和診斷研究顯示篩查陽性率為5%[1]，該研究與之相比偏高。但較王立芳等對廣西地區調查的篩查陽性率（9.68%）[2] 偏低。與江蘇省出生缺陷項目組報道的21-三體綜合征高風險檢出率（5%）和18-三體綜合征高風險檢出率（0.4%）[3]相比，該研究中21-三體綜合征高風險檢出率（6.29%）偏高，18-三體綜合征高風險檢出率（0.07%）偏低。NTD高風險孕婦114例，篩查陽性率為0.4%。與賴曉敏等[4]關于龍巖市12 921例孕婦血清產前篩查結果分析[4]相比，該研究中的21-三體綜合征高風險和NTD高風險的檢出率偏高，18-三體綜合征高風險檢出率相近。這種差異可能與篩查的人群及實驗方法等有關。

對1 778例21-三體綜合征高風險孕婦進行了羊水細胞染色體核型分析，結果發現19例確診為存在染色體異常，其中21-三體綜合征12例（占63.16%），其它異常7例（占 36.84%），包括性染色體異常2例、染色體易位3例、染色體到位2例（表2）。另外，對114例NTD高風險孕婦進一步做彩色超聲檢查發現缺陷兒6例（陽性預測值為5.26%），其中無腦兒1例，脊柱裂1例，其它畸形4例（表3）。以上結果表明AFP和Free β-HCG二聯篩查能夠作為一種有效手段篩查出染色體和胎兒結構存在異常的胎兒。并且該Y查不僅能檢出如21-三體、18-三體等目標疾病胎兒，而且對由性染色體異常、染色體倒位、易位等導致的出生缺陷有一定的檢測力。無創DNA產前檢測（non-invasive prenatal testing， NIPT）是針對母血中胎兒染色體非整倍體的檢測方法。結果也提示目前應用臨床的NIPT檢測應作為血清學篩查的補充篩查，而并非替代者。一些專家也認為篩查加染色體核型分析仍然是產前診斷的金標準[5]。所以，在產前咨詢門診診療過程中，對產前篩查高風險孕婦應進行正確的引導，羊水細胞染色體核型分析應為首選，從而減少除21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征以外其他染色體異常的漏篩。

在該研究中，1例高齡孕婦也參加了唐氏篩查，結果顯示21-三體綜合征風險率為1：420，18-三體綜合征風險率為1：27 000，NTD低風險。但對其進行羊水細胞染色體核型分析后發現胎兒核型為47，XXY。由于大于35歲的婦女染色體不分離發生的幾率較低齡婦女增大[6]，高齡孕婦又屬于年齡高風險范疇。因此，建議高齡孕婦直接進行產前診斷，以降低漏篩的風險。另外，該研究中還有1例孕婦產前篩查均為低風險，但Free-β-HCG的MoM值為2.77，高于參考值（0.3-2.5），經羊水細胞染色體核型分析確診為46，XX， inv（12）。黎冬梅等[7]研究表明中孕期母體血清Free-β-HCG增高除提示胎兒患染色體疾病的風險增高外，還與早產、死胎等不良妊娠結局有關。因此，在產前咨詢門診診療過程中，對于存在MoM值異常的低風險孕婦應加強重視，臨床醫生應考慮存在其他染色體異常的可能性。

在隨訪的23 862例低風險孕婦中發現2例21-三體綜合征假陰性病例，說明產前篩查只是一種篩查技術，并不是確診方法，存在一定的漏篩風險。2例21-三體綜合征假陰性病例中，其中有1例病例的篩查風險值為1：720，占50%。而陳益明等[8]曾報導過21-三體綜合征假陰性病例中篩查風險值在1/280～1/1000之間的占66.70%，與劉啟蘭等[9]報導一致，說明大部分假陰性病例的篩查風險值在1/280～1/1 000之間，如何降低漏篩率是目前面臨的難題。由此可見，風險閾值的選擇等是引起篩查假陰性的因素之一，同時選擇合理的產前篩查方案，多技術平合篩查，對符合NIPT適應癥的孕婦進行NIPT檢測，可有效減少出生缺陷的發生。

[參考文獻]

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篇(5)

【關鍵詞】 系統超聲；常規超聲；胎兒先天畸形；靈敏度；特異性

DOI：10.14163/ki.11-5547/r.2017.13.036

胎兒先天畸形為婦產科臨床常見的一種疾病， 據統計我國每年約有80至100萬缺陷兒出生， 給社會和家庭都帶來了極大的經濟負擔。目前該癥是可通過醫學篩查技術于胚胎發育過程中進行檢查， 進而發現外形或可識別的內在結構異常。從衛生經濟角度及檢測方法的敏感性出發， 產前超聲篩查為首選診斷工具[1]。基于當下社會背景和臨床環境， 本文旨在于通過探討系統超聲檢查在胎兒先天畸形篩查中的效果， 進而明確其在該病癥篩查中的應用價值和可行性。現將本次研究資料予以回顧性分析， 茲述如下。

1 資料與方法

1. 1 一般資料 以2014年1月～2016年1月期間在本院產科門診行胎兒產前常規超聲和系統超聲檢查的2081例胎兒為研究對象。受檢孕婦共計2081例， 均為單胎。孕婦年齡20～39歲， 平均年齡（28.9±3.7）歲， 孕周20～34周， 平均孕周（26.3±3.2）周。

1. 2 檢查方法 所有孕婦均先后接受常規產科B超檢查和系統超聲檢查， 使用GE E8及飛利浦IU22型彩色超聲多普勒診斷儀， 腹部探頭， 探頭頻率2～6 MHz。常規產科B超檢查方法：常規取仰臥位或側臥位， 暴露檢查部位， 平掃。判斷胎兒數目、方位、羊水深度、胎盤位置、胎位、血流和胎兒存活情況， 測量股骨長、雙頂徑、腹圍及胎心率。系統超聲檢查方法：常規取仰臥位或側臥位， 暴露檢查部位， 經二維、三維模式， 將探頭自頭部、顏面部、脊柱、胸腹、四肢順序進行掃描。從側腦室橫切面、丘腦橫切面觀察， 顱骨是否完整光滑， 顱中線位置及骨化程度是否正常， 腦內結構發育情況是否同胎齡相符， 側腦室寬是否增寬等；從顏面部矢狀切面、唇部冠狀切面和雙眼球橫切面觀察， 顏面部各組織結構發育情況；從脊柱縱橫切面觀察， 脊柱各段椎體排列是否正常， 連續性、彎曲度、骨化程度是否合理；從四腔心切面等多切面方位觀察， 胸腔有無積液， 血流信號和心肺位置是否正常， 心臟結構有無缺陷， 大動脈數目、走向、連接情況是正常；從腹部測量橫切面和雙腎橫切面腹壁完整性如何， 腹腔有無腹水， 檢查肝、胃泡、雙腎、膀胱和腸道的結構， 測定臍動脈的S/D比值；從四肢縱橫切面觀察， 四肢形態、結構有無畸形態， 結構間的關系是否異常。將部分切面圖像存儲于超聲工作站中。2081例經檢孕婦均于本院分娩或中止妊娠。以臨床特征、染色體檢查和尸檢結果為依據， 判定胎兒是否患有先天畸形[2]。

1. 3 觀察指標 通過金標準觀察常規產科B超檢查和系統超聲檢查方法的檢查效果， 計算并比較靈敏度、特異性、陽性預測值和陰性預測值。

1. 4 統計學方法 采用SPSS22.0統計學軟件進行統計分析。計數資料以率（%）表示， 采用χ2檢驗。P

2 結果

2. 1 妊娠結局及兩項篩查方法診斷結果與金標準對照情況

2081例孕婦中， 2例因胎兒心臟畸形而終止妊娠， 另2079例孕婦順利生產。經臨床特征觀察、染色體檢查和尸檢， 確診21例胎兒或新生兒存在先天性畸形， 2060例新生兒身體健康。其中， 常規產科B超誤診19例， 漏診10例；系統超聲檢查誤診4例， 漏診1例。見表1。

2. 2 兩項篩查方法靈敏度、特異性、陽性預測值和陰性預測值比較 系統超聲的靈敏度、特異性、陽性預測值和陰性預測值分別為95.24%、99.81%、83.33%和99.95%， 均顯著優于常規B超的52.38%、99.08%、36.67%和99.51%， 差異具有統計學意義（P

3 討論

胎兒先天畸形為臨床常見病癥， 臨床表現為患兒機體結構和形態異常， 或生理功能發育異常。胚胎在發育過程中受各種不良內外因素影響或干擾是該癥發生機制， 因此， 臨床為了降低先天畸形胎兒出生率， 往往會在產前預先進行篩查[3]。目前， 超聲產前檢查因其無創、可重復、動態觀察、價格平民等優點而廣泛應用于診斷臨床， 同樣， 在胎兒先天畸形篩查中， 超聲也已成為首選診斷工具[4]。

本次研究過程中， 針對所有前往醫院產科門診行胎兒先天畸形篩查的2081例胎兒， 均先后開展了產前常規超聲和系統超聲檢查。2081例孕婦中， 2例因胎兒心臟畸形而終止妊娠， 另2079例孕婦順利生產。經臨床特征觀察、染色體檢查和尸檢， 確診21例胎兒或新生兒存在先天性畸形， 2060例新生兒身體健康。其中， 常規產科B超誤診19例， 漏診10例；系統超聲檢查誤診4例， 漏診1例。系統超聲的靈敏度、特異性、陽性預測值和陰性預測值分別為95.24%、99.81%、83.33%和99.95%， 均顯著優于常規B超的52.38%、99.08%、36.67%和99.51%， 差異具有統計學意義（P

作者總結本次研究結果并依據多年工作經驗分析， 雖然系統超聲產前檢查在胎兒先天畸形篩查中運用， 靈敏度和特異性較高， 但是仍存在其局限性， 特別是在多指（趾）及并指的z出率方面， 一直偏低， 單純腭裂及口角裂漏診也偶見漏診情況。本次系統超聲漏診的1例胎兒便為較輕唇裂， 分析原因， 可能在于妊娠晚期胎兒姿勢固定， 加之枕前位， 超聲聲束未達， 因而影像學上并未出現任何異常反應。另外， 在實際篩查過程中， 羊水量、胎兒大小、胎位、母體脂肪厚度和檢查者的操作能力、經驗等都可能會影響檢查結果， 因此， 作為一名影像學科室醫師， 應當自覺總結他人及自身經驗， 提升操作能力。

綜上所述， 系統超聲運用在胎兒先天畸形篩查中， 可作為指導臨床正確處理妊娠過程的指導依據， 對降低我國胎兒先天畸形出生率具有積極意義， 值得推廣。

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篇(6)

關鍵詞 孕前保健 孕期保健 產后保健 出生缺陷

中圖分類號：R714.7 文獻標識碼：C 文章編號：1006-1533（2013）06-0012-05

Preconception， prenatal and post-natal cares

YU Jun， ZHOU Jian

（First Maternity And Infant Health Care Hospital of Tongji Hospital， Shanghai 200040， China）

ABSTRACT World Health Organization puts forward the tertiary prevention strategies of birth defects in order to reduce its occurrence. Among them， primary prevention refers to comprehensive intervention to prevent the birth defects in the preconception stage. The secondary prevention refers to screening in pregnancy and prenatal diagnosis to early find and intervene the serious fetal birth defects. This article describes the measures of preconception， prenatal and postpartum cares in detail.

KEY WORDS preconception care； prenatal care； post-natal care； birth defects

隨著社會發展、文明的進步，越來越多的家庭開始關注優生優育。而網絡上充斥著各種備孕、孕期保健的信息；作為社區醫生也面臨著許多孕婦保健的新問題。從專業醫生的角度來看，我們應該按照循證的原則，給孕婦進行科學的孕前、孕期及產后保健的指導。2011年2月《中華婦產科雜志》發表了第1版《孕前和孕期保健指南》[1]，作者結合自己的臨床工作實踐，闡述孕前、孕期和產后各個時期孕婦保健的要點。

1 孕前保健

孕前保健指懷孕前的保健。做好孕前保健對于預防出生缺陷等不良妊娠結局有顯著的效果。開展孕期門診，通過了解家族史、疾病史、生育史、藥物接觸史及營養狀況等，全面發現受孕前的危險因素，指導后期產檢。孕前門診內容包括一般體格檢查、血尿常規、艾滋病及梅毒的檢測、TORCH檢測等。指導高危人群（有死胎史、胎兒畸形史、習慣性流產史等）進行遺傳或習慣性流產門診咨詢及用藥。

1.1 年齡對妊娠的影響

35歲以上產婦被稱為高年產婦。文獻報道35歲以上的妊娠婦女，胎兒染色體異常發生率增加，與35歲以下孕婦相比，出生缺陷的風險值為OR：4.4～9.9[2]，母體及圍產兒并發癥大大增加，如死胎、妊娠期高血壓病、妊娠期糖尿病、羊水栓塞、剖宮產率、早產、胎兒宮內生長受限及低體重兒的出生等。在亞洲人群中，35歲以上孕婦發生這些并發癥的風險是20～34歲孕婦的1.5～2.6倍[3-4]。所以選擇最佳生育年齡可以規避許多可能帶來的風險。

1.2 化學物質

甲基汞、鉛、苯、甲醛、有機溶劑、農藥等化學物質過量攝入母體后，對胚胎或胎兒造成不同程度的不可逆損傷。鉛對胚胎植入有抑制作用，孕早期，孕婦受大劑量的鉛暴露，可引起流產、死胎，影響新生兒的神經行為并使嬰兒智商下降，聽力減退。甲醛容易導致胎兒宮內生長發育遲緩，有機溶劑導致胎兒發生唇腭裂、先天性心臟病、中樞神經系統畸形。

1.3 個人行為

孕前3個月應戒煙、戒酒。國外有較多報道是關于吸煙會造成低體重兒、早產兒出生。據統計孕婦每日吸煙20支，新生兒體重較相同孕齡新生兒低382 g，而母親孕期體重增長比不吸煙者少262 g，孕齡減少3～4 d。足月胎兒每周可增長107 g，而每日吸煙20支的孕婦，其胎兒每周僅增長56 g[5]。吸煙有可能對新生兒的智力產生影響。有文獻表明[6]，對于男孩的智力影響更為明顯。吸煙會導致流產、早產、死胎、死產的風險，所以孕前及孕期戒煙是很有必要的。同時夫妻雙方健康的生活方式，樂觀積極的態度及良好的身體狀態都能使孕婦緩解孕期的緊張感和焦慮，為分娩及新生兒的到來做好充分的心理準備。

2 孕期保健

2.1 產前檢查

產前檢查從確定早孕開始，早期B超可確定孕齡。懷孕12周內到醫院建圍產期保健卡，進行首次全面檢查。初次孕檢應進行系統的病史詢問、體格檢查，包括婦科檢查、產科檢查、實驗室及影像學檢查。產前檢查至少7～11次，每次產檢內容包括孕婦體重，血壓和尿液分析檢測。孕28周前每4周1次產檢，孕28～36周每2周1次產檢，孕36周以上1周1次，孕40周以上1周2次。懷孕22～24周是B超排除胎兒畸形的重要時期。對于高危孕婦可酌情增加產檢次數，或進行住院觀察。

2.2 體重控制

孕婦體重過重與子癇前期、妊娠期糖尿病、剖宮產和死胎相關。如果體重指數（BMI）

2.3 鈣、鐵劑的補充

WHO將孕婦血紅蛋白

2.4 超聲檢查

超聲在整個孕期保健中有著舉足輕重的地位。許多孕婦對超聲檢查抱有恐懼感，認為多做超聲會對胎兒有影響，但國際上并無相關報道。超聲產生的主要是熱效應，B超檢查時探頭局部、短暫的停留不足以對胎兒構成威脅。孕期超聲檢查主要包括以下幾種。

1）超聲胎兒生長監測 孕婦通常都會做早孕超聲檢查，早孕期超聲檢查為預產期的計算提供準確的數據。美國婦產科醫師學會《妊娠期超聲檢查指南（2008年）》建議，妊娠18～20周應對所有孕婦提供1次系統超聲篩查。在實際操作過程中，會將時間再提前。一般初診時建議進行B超檢查以了解胎兒的生長情況，為唐氏篩查提供準確的雙頂徑數據及確定具體的孕周。對于胎兒宮內生長受限的高危孕婦，必要時每半個月監測胎兒生長發育1次，進行生物物理評分。宮頸機能不全或懷疑早產的孕婦，需加測宮頸長度及形態。中央型前置胎盤及低置胎盤經陰道超聲對胎盤定位更加準確。

2）多普勒彩色血流超聲 臍血流檢測可以作為一種很好的產前監護方法。對于臍血流異常者需進一步作靜脈導管及大腦中動脈的血流檢查，必要時每周2次，甚至是隔天或每天進行監測[13]。大腦中動脈血流主要用于診斷胎兒宮內貧血，胎兒宮內貧血多見于雙胎輸血綜合征，雙胎多血質貧血序列，一胎宮內死亡，母胎輸血及母兒血型不合溶血等，現在大腦中動脈血流還沒有普遍運用于孕期超聲檢查，僅在胎兒醫學研究中進行常用。對于習慣性流產、子癇前期高危孕婦、胎兒宮內生長受限者，測定子宮動脈血流有預測意義，但尚未得到普及。子宮動脈血流舒張期缺失往往會并發死胎、胎兒宮內生長受限、早發型子癇前期[14]。對于此類孕婦可予以阿司匹林預防死胎、子癇前期[15]。

3）大畸形篩查 大畸形篩查主要是二維B超檢查，針對一些胎兒致死性畸形進行大結構異常的篩查，所以對于細微結構畸形有一定局限性。大畸形篩查B超一般在孕20～24周進行，孕周太小結構顯示不清，孕周太大由于脊柱聲影的增強會影響圖像質量。大畸形篩查B超需要對孕婦宣教其重要性和局限性。

4）產前診斷超聲 孕11～13+6周可進行胎兒頸后透明層厚度的測量，用于早期唐氏篩查風險的檢測。產前診斷超聲檢查包括胎兒心臟超聲檢查，產前診斷技術超聲定位和引導及中孕期超聲軟標記。在16～20周的B超篩查需評估8個標記物：頸后透明層增厚、腸管回聲增強、輕度腦室增寬、脈絡膜囊腫、心臟強光點回聲、單臍動脈、小腦延髓池增寬和腎盂分離與胎兒非整倍體風險增加有關，證據級別：IIB[16]。出現這些軟標記物，需要根據孕婦提供的病史，家族史，年齡等重新計算非整倍體的風險值，并需進行產前診斷咨詢，羊水穿刺等進一步檢查[17]。

2.5 唐氏篩查

唐氏綜合征患兒出生的危險度隨孕婦年齡的增長而迅速上升，30歲以下為1/1 000～1/1 500，35歲為1/270，40歲為1/100，45歲為1/25，與年齡呈正相關。目前國內外已將唐氏篩查列入產前檢查必要的項目，主要篩查18-三體、21-三體和神經管缺陷。早期唐氏篩查在孕11～13周進行，采用超聲測定胎兒頸部透明層厚度（NT），母血游離人絨毛膜促性腺激素β-亞單位（β-HCG）及妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A），得出Down綜合征的風險值，其陽性預測值可達85%[18]。孕中期篩查在孕14～20周進行，包括甲胎蛋白（AFP）和β-hCG二聯篩查、甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（uE3）、β-hCG三聯篩查。三聯篩查的假陽性率為5%，篩出率達60%～70%[19]。值得注意的是，唐氏篩查針對的是普通的孕婦，對于高年孕婦，曾有不良產史的孕婦等需要直接提供羊水穿刺等產前篩查。

2.6 糖尿病篩查

我國成年人肥胖和糖尿病年輕化，使得生育年齡的女性2型糖尿病的風險明顯增加。建議具有糖尿病高危因素的孕婦在首次產前檢查時進行空腹血糖或隨機血糖檢查，首次產前檢查空腹血糖≥7.0 mmol/L，應確診為孕前糖尿病而非妊娠期糖尿病。2007年我國制定的《妊娠合并糖尿病臨床診斷與治療推薦指南（草案）》推薦采用75 g口服葡萄糖耐量試驗（oral glucose tolerance test， OGTT）[20]。對所有未被確診為糖尿病的孕婦于妊娠24～28周進行75 g OGTT，空腹、口服葡萄糖后1 h、2 h血糖標準分別為5.1 mmol/L、10.0 mmol/L、8.5 mmol/L，任何一項血糖值達到或超過上述界值均診斷為妊娠期糖尿病。

2.7 產前診斷

隨著唐氏篩查和大畸形篩查的普及，許多產科醫生會將產前診斷與產前檢查混為一談，事實上產前診斷是指在出生前對胚胎或胎兒的發育狀態、是否患有疾病等方面進行檢測診斷，從而掌握先機，對可治性疾病，選擇適當時機進行宮內治療，對不可治療性疾病能夠做到知情選擇。廣義的產前診斷對象包括：①反復早孕期自然流產、既往出生缺陷病史、家族分子遺傳病史、神經管缺陷家族史；②妊娠合并1型糖尿病、高血壓、癲癇、哮喘；③曾暴露于藥物、病毒、環境危害；④父母為近親。因此產前診斷需要高年資主治以上的醫生，包括臨床醫生、遺傳咨詢醫生和超聲診斷醫生擔任。產前診斷的主要內容是對需要進行產前診斷的對象進行遺傳、藥物、環境等咨詢，運用產前診斷技術如羊水穿刺、絨毛活檢、選擇性減胎、胎兒鏡等發現胎兒疾病并采用相應的治療。對于高危的對象，需要產前診斷醫生全程指導產前檢查直到分娩。

2.8 雙胎檢查

雙胎的分類包括雙絨毛膜雙羊膜囊雙胎，單絨毛膜雙羊膜囊雙胎，單絨毛膜單羊膜囊雙胎和聯體雙胎。早期確定雙胎的絨毛膜性是關鍵。目前雙胎的診斷主要通過超聲等影象學檢查。孕6～10周B超檢查最為準確。中孕期超聲檢查通過雙胎峰，雙胎的唐氏篩查主要通過孕11～14周的NT檢查，若發現異常，可選擇羊水穿刺[21]。雙胎的圍產兒病死率，母體并發癥都比單胎要高。雙胎發生一般性畸形（如中樞神經系統畸形，先天性心臟畸形，胃腸道畸形等）的發病率較單胎高。單絨毛膜性雙胎特有的疾病，如一胎死亡、雙胎輸血綜合征、雙胎生長發育不一致、雙胎反向動脈灌注序列征等[22]，以往遇到此類雙胎，醫生往往都是建議引產。現在輔助生殖技術的提高，此類雙胎的發生率越來越高，對于這些復雜性雙胎專業的咨詢較治療更為重要，牽涉到家庭人員對于疾病的理解程度，經濟能力，對于預后的心理承受能力等，針對不同疾病選擇終止妊娠、選擇性減胎、胎兒鏡手術、宮內輸血等治療。所以對于單絨毛膜性雙胎的檢查，孕婦應當去具有產前診斷資質的醫院進行，甚至需要專業圍產醫學專家的介入。

3 產后保健

經陰道自然分娩的產婦，產后2 h需觀察陰道流血、宮底情況、生命體征，及早發現產后出血、陰道血腫等，并鼓勵排尿。產后適當進行盆底肌鍛煉，有意識的做提肛運動。剖宮產術后2～3 d鼓勵起床活動，產褥期內禁止性生活。

產后訪視至少3次，分別是產后3 d、14 d、28 d，訪視內容包括切口愈合情況，保健，新生兒健康狀況及哺乳情況，并予以指導。42 d后安排一次產后檢查、包括婦科檢查，檢查、高危產婦隨訪、計劃生育指導及新生兒檢查。

妊娠期糖尿病與將來2型糖尿病的發病具有極強的相關性，與正常產婦相比，將來2型糖尿病的發病風險升高7倍，其后代肥胖和成年早期發生糖尿病的風險也明顯增加。建議在產后6～12周應采用非孕期的OGTT標準對其進行糖尿病篩查，并且應進行糖尿病及糖尿病前期狀態的隨訪[23]。妊娠期高血壓疾病產婦在產后6周仍未恢復正常時，應于產后12周再次復查血壓，并建議內科隨訪[24]。

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篇(7)

【關鍵詞】 胎兒； 先天性心臟病； 超聲診斷

中圖分類號 R714.5 文獻標識碼 B 文章編號 1674-6805（2015）4-0055-02

Diagnosis of Ultrasound and Analysis of Misdiagnosis in Fetal Congenital Heart Disease/LU Xiang-zhang.//Chinese and Foreign Medical Research，2015，13（4）：55-56

【Abstract】 Objective：To analyze the effect of ultrasound diagnosis and misdiagnosis in fetal congenital heart disease.Method：2000 pregnant women admitted in our hospital maternity clinic were selected，gestational ages were about 20-40 weeks， the implementation of color Doppler ultrasound examination of fetal heart five transverse section and the analysis of the fetal heart structure form，the examination results were compared respectively with autopsy results and the results ofechocardiography.Result：The detection rate of fetal congenital heart disease diagnosed by color Doppler ultrasound examination was 1.3%，there were 10 cases were heart malformation fetus，24 cases were stopped pregnancy with induced labor，2 cases were normal childbirth，2 cases of pulmonary artery stenosis with right ventricular dysplasia were not checked out in autopsy results，and other ultrasound results were agreed with the autopsy，4 cases were diagnosed congenital heart disease with the echocardiography.Conclusion：Ultrasound diagnosis is a kind of effective method of diagnosing heart disease，the diagnosis accuracyare affected by fetal position，type of heart disease，type of image quality，resolution，and heart disease.

【Key words】 Fetus； Congenital heart disease； Ultrasonic diagnosis

First-author’s address：Women & Children Health Hospital in Huadu District of Guangzhou，Guangzhou 510800，China

doi：10.14033/ki.cfmr.2015.04.027

先天性心臟病為先天性畸形類型中一類，據統計該疾病的發生率呈現不斷上升的趨勢。胎兒先天性心臟病病因復雜，病情嚴重，是危及新生兒生命健康的主要原因[1]。產前明確診斷患兒疾病，對于之后的臨床治療具有重要的指導意義。本次研究中，分析研究隨機選取筆者所在醫院產科就診的2000例孕婦進行心臟病篩查，分析胎兒先天性心臟病超聲診斷價值以及漏診發生情況。現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

隨機選取2012年4月-2013年6月筆者所在醫院產科門診收治的2000例孕婦，孕周20～40周，年齡20～34歲，平均（28.0±1.0）歲。所選孕婦均獲得知情權，同意參加本次研究。

1.2 方法

1.2.1 產前超聲篩查 本次研究中，采用彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率為3.5 MHz，取躺臥或側臥，明確胎位以及具體的心臟位置，實施五橫切面篩查，選取的標準切面為三血管-氣管、右心室流出道、左心室流出道、上腹部橫切面、四腔心，采用順序截斷分析法系統觀察胎兒心臟，以橫切面為主，輔以氣管支氣管狀切面、主動脈弓切面、心底短軸切面、動脈導管弓切面等，觀察心臟的具體形態、位置、大小，查看房間隔、室間隔是否完整，檢查膜飄動方向、卵圓孔大小，瓣膜位置及具體的開閉情況，左、右心室流出道、肺動脈位置、具體形態以及交叉環繞情況。

1.2.2 隨訪觀察 有必要將產前超聲診斷結果告知家屬以及孕婦，并由胎兒父母選擇繼續妊娠或終止妊娠，引產胎兒需進行尸體解剖確證，繼續妊娠孕婦在胎兒娩出7 d后，采用新生兒彩色多普勒超聲心動圖檢查。

2 結果

2.1 產前超聲篩查

2000例孕婦經胎兒心臟彩色多普勒超聲檢查，檢出先天性心臟病26例，檢出率為1.3%，并發心外畸形胎兒10例，占38.5%；24例引產終止妊娠，正常分娩2例，尸檢結果顯示：僅2例表現為肺動脈狹窄合并有右室發育不良而未檢出，其他超聲診斷結果與尸檢結果一致，詳見表1。

2.2 新生兒超聲心動圖檢查結果

胎兒出生后確證房間隔缺損1例，經超聲心動圖檢查結果確診為先天性心臟病4例，2例主動脈狹窄，室間隔缺損1例，動脈導管未閉1例。

3 討論

先天性心臟病為一種常見的先天性畸形疾病，該疾病發生嚴重影響胎兒的生命健康。為了保證胎兒的生命健康，做好必要的產前超聲篩查，是一項復雜而且重要的工作。在當前診斷中，超聲檢查方法為一項準確有效的方法，可準確用于診斷發現胎兒心臟畸形[2-3]。隨著超聲診斷的不斷推廣應用，先天性心臟病胎兒的診出率有明顯的增加，有效預防嚴重先天性心臟病的發生。但因先天性心臟病種類繁多，在加上胎兒多變、胎心率加速、血液動力學特殊，這一定程度上增加了胎兒畸形診斷難度[4-5]。

多數胎兒出現心血管異常后，并不會影響妊娠，但隨著心臟及大血管解剖結構的位置、比例、大小等變化，明確了超聲診斷的解剖基礎。臨床上超前超聲篩查，可劃分為早孕期及中孕期，前者對于診斷頸項透明層增厚、靜脈導管血流α消失或倒置具有顯著的臨床意義，但對于診斷心臟結構的情況仍有局限性；在中孕期進行超聲檢查，尤其是孕20～26周進行檢查，對于診斷產前胎兒復雜心臟畸形具有重要的意義[6-8]。當前篩查中孕期胎兒心臟畸形的方法主要有五橫切面、四腔心切面+氣管切面，四腔心切面+頭側偏轉等。最基本的切面為四腔心切面，可觀察室間隔、房間隔、心臟軸線、左右心室、左右心房、心尖指向、心臟位置、中央卵圓孔、卵圓孔瓣、三尖瓣、肺靜脈等，但因不能觀察到上縱膈血管、上下腔靜脈、心室流出道等，不能明確篩查出大動脈、腔靜脈的異常情況[9-11]。隨著臨床研究的不斷深入，多數學者采用五橫切面方法應用更為快捷、方便有效。本次研究中，結合尸檢與產后超聲心動圖確診，先天性心臟病31例，產前超聲診斷26例，檢出率為83.9%。誤診或漏診6例，其中2例為肺動脈狹窄合并發育不良，但僅檢出為肺動脈發育不全，另外4例分別為：2例主動脈狹窄，室間隔缺損1例，動脈導管未閉1例。分析超聲診斷發生誤診漏診原因，在診斷時，診斷心臟圖像質量不佳、母體壁厚度影響、胎位及羊水量、主/肺動脈狹窄等中孕期較難確診；室間隔缺損等因超聲分辨率問題而發生漏診[12]。

綜上所述，隨著超聲診斷技術的不斷進步發展，對于明確先天性心臟病患兒的病情具有重要的診斷意義，為之后的臨床治療提供可參考的依據。

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